欢迎来到福建省福州儿童医院网站! 登录 | 注册
您现在的位置: 首页 > 护理园地 > 健康教育

不同寻常的关节炎——精准守护,让罕见病不再被忽视

发布时间:2025-03-29  点击数:






3岁的小帅(化名)因踝关节肿痛1个多月伴间断高热,辗转外院治疗症状反复,来到福州市第一总医院儿童专科院区(福建省福州儿童医院、福州市儿童医学中心)风湿免疫科闫威主任门诊就诊。经问诊,了解到小帅自幼“体弱”,1岁左右起基本每月均有高热,还时不时有口腔溃疡。检查其血液炎症指标明显升高,每次抗生素输液治疗后好转但易反复,因此怀疑可能是自身炎症性疾病。住院后经过一系列检查发现小帅还存在多发胃肠道溃疡。通过基因检测,发现他患有罕见的“A20单倍剂量不足”,至今全球共报道100余例。经新型生物制剂阿达木单抗治疗,小帅症状完全缓解,炎症指标正常,随访半年无复发。


01
A20单倍剂量不足
A20单倍剂量不足(HaploinsufficiencyofA20,HA20)是一种由TNFAIP3基因变异导致的罕见的免疫系统疾病,于2016年被首次报道。该病起病时间早,多在幼儿时期发病,主要临床表现包括反复发热、复发性口腔溃疡、胃肠道溃疡和或生殖器溃疡,可伴有关节炎、皮肤损害、眼部损害、心血管或神经系统损害等。由于基因异常,患儿免疫系统会产生过度的自身炎症反应,错误地攻击自身组织,从而引起反复发热、口腔溃疡、关节炎、皮疹等症状,患儿血常规中白细胞、C反应蛋白明显升高,多被当作反复感染应用抗生素治疗,但疗效欠佳,此外该病极易被误诊为幼年型特发性关节炎、白塞氏病、炎症性肠病等。该病起病早、影响身体系统多、诊断难度大,严重危害儿童身体健康。

02
家长需警惕以下症状

1、反复口腔溃疡(>3次/年)、生殖器溃疡;

2、长期不明原因发热(特别是抗生素治疗无效);

3、关节肿痛、皮肤红斑、肠道炎症(大便不成型、腹痛、体重增长缓慢或不增长、肛周脓肿等);

4、幼年起病,多脏器受累;

5、炎症指标(如血常规白细胞、C反应蛋白、血沉)持续升高。


03
给家长的建议
1、警惕“不寻常的普通病”

如孩子出现反复发热、口腔溃疡、皮疹、关节肿痛、反复感染且对常规治疗无效,请及时到儿童风湿免疫专科评估孩子的免疫状况,此类疾病表现复杂、起病隐匿,多被忽视,从而延误诊治。

2、早诊断,早干预

基因检测和精准治疗可显著改善预后,让孩子少走弯路,重拾健康童年!


风湿免疫科简介


福州市第一总医院儿童专科院区(福建省福州儿童医院、福州市儿童医学中心)风湿免疫科现有床位18张,全科医护人员共15人,其中副主任医师1人,主治医师2人,住院医师2人,护士10人。科室主要诊治疾病包括过敏性紫癜、川崎病、风湿热、幼年型特发性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、干燥综合征、白塞病、硬皮病、坏死性淋巴结炎、低丙种球蛋白血症、高lgM综合征、原发性免疫缺陷病以及儿童反复感染、免疫力低下、不明原因发热等。科室依托先进的检验技术开展临床免疫评估,竭诚为省内外儿童提供优质专业的服务。

门诊时间

闫威副主任医师:周二全天,周五、周日上午 

朱绍会主治医师:周三、周五、每周六上午,周四下午,周日全天

叶芬主治医师:周一、周四上午

门诊地点:门诊综合楼2、5楼

科室电话:86300176




专家简介

闫威.png
闫威
福州市第一总医院儿童专科院区
(福建省福州儿童医院、
福州市儿童医学中心)
风湿免疫科主任
副主任医师

担任福棠儿童发展中心风湿免疫、原发性免疫缺陷病专委会委员,福建省医学会风湿病分会儿童风湿免疫学组委员,曾荣获福建福建医科大学校级“优秀临床教师”。从事临床工作二十余年,对儿内科常见病多发病具有丰富诊治经验,尤其擅长各种免疫低下、反复呼吸道感染、长期反复发热、反复皮疹、关节肿痛、高尿酸血症等病,对过敏性紫癜、川崎病、系统性红斑狼疮、皮肌炎、干燥综合征、白塞病、硬皮病、幼年型特发性关节炎、坏死性淋巴结炎,及粒细胞缺乏、低丙种球蛋白血症等原发性免疫缺陷的诊治及管理经验丰富。

朱绍会.png

朱绍会

福州市第一总医院儿童专科院区
(福建省福州儿童医院、
福州市儿童医学中心

主治医师

从事儿科临床工作10多年,对儿内科常见病多发病具有丰富诊治经验,2021年赴复旦大学附属儿科医院风湿科进修学习,擅长长期反复发热、反复皮疹、反复呼吸道感染、关节疼痛的诊治。

叶芬.png

叶芬

福州市第一总医院儿童专科院区
(福建省福州儿童医院、
福州市儿童医学中心

主治医师

从事儿科临床工作多年,对儿内科常见病多发病具有丰富诊治经验,擅长长期反复发热、反复呼吸道感染、过敏性紫癜、川崎病风湿免疫专科疾病。

高冬燕.png

高冬燕

福州市第一总医院儿童专科院区
(福建省福州儿童医院、
福州市儿童医学中心

住院医师

擅长过敏性紫癜、川崎病、免疫低下、反复发热、皮疹、关节肿痛类疾病、肺炎、慢性咳嗽、反复呼吸道感染、儿童腹泻病等疾病的诊治。


护理园地