本次学习班汇聚了国内众多知名专家、学者,从临床诊疗、基础研究到学术进展,多角度进行精彩的专题学术报告和深入交流。会议内容涵盖了一系列儿童生长发育相关内分泌疾病和遗传代谢问题,包括MAS综合征、Turner综合征、性腺发育不良、DLK1基因突变所致性早熟、神经遗传病、新生儿脑病、低磷酸酯酶血症、Angelman综合征、先天性肾上腺增生、芳香化酶缺乏症等。与会专家分享关于这些疾病的诊治进展、遗传学基础、基因组学及多组学技术的应用和创新等。同时,会议还讨论了从基础的遗传学理论到临床实践,包括基因报告的解读、遗传代谢病的诊疗策略及激素耐药型肾病综合征的新致病基因发现等。这些报告不仅加深了与会者对小儿内分泌遗传代谢性疾病复杂性的理解,也为未来的临床和科研工作提供了宝贵的指导和启发。
本次学习班为与会同仁们提供了高水平的学习和交流平台,通过专家们对学科领域前沿共识、进展的详细解读,对相关临床案例的分享及深入解析,让大家对这些疾病的诊断、治疗和管理有了更全面的认识,为我省小儿内分泌遗传代谢专科的建设和发展做出了积极的贡献。