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恩恩（化名）是一名6岁男孩，出生时即因“气促、小下颌、发育迟缓”等问题求诊省内外多家医院，伴随着年龄的长大食欲旺盛，体重快速增加，虽然只有6岁，但他的体重已经达到110斤，并出现了气促、气喘、咳嗽、不能平卧等症状，就诊院区呼吸内科二区，因气喘气促进行性加重，入院不久即因呼吸衰竭转入PICU进一步治疗。
连过三关，打通救治通道
（图一）
转入PICU后进一步完善检查发现恩恩气促明显，呼吸频率高达70~80次/分钟，给氧支持下血气分析二氧化碳分压高达80mmHg，氧分压低至70mmHg，提示严重呼吸衰竭，胸片上大面积肺都白了（见图一），刘剑明主任考虑孩子患有危及生命的重症肺炎、呼吸衰竭、急性呼吸窘迫征等，还可能患有先天性罕见病——Prader-willi syndrome（ PWS）。病情刻不容缓，刘剑明立即准备气管插管进行呼吸机辅助通气，考虑到恩恩出生时就发现“下颌短小”，经仔细评估“恩恩”的气道情况：颈部粗短、下颌短小、口腔狭长张口度小、牙列异常、气道分泌物多，是典型的困难气道，于是与麻醉科一起完成了气管插管，顺利闯过了第一关。接上了呼吸机后，恩恩的治疗又遇到了第二关，恩恩的体重将近同龄儿的3倍，又合并白肺，如何个体化设置呼吸机参数既能保证肺的通气和交换功能，又最大限度的减少呼吸机对机体的影响和肺的损伤，这是一个不小的难题。刘剑明结合血气分析以及患者的病情设置好适宜的呼吸机参数，很快通过复查血气得到了预期满意的效果。由于抢救中一条静脉通路远远不够，建立中心静脉通路是抢救治疗的重要保障，可恩恩粗短的脖子和大腿，无论是外周还是中心静脉通路的建立都并不容易，这个时候刘主任推来了他的“第三只眼”——B超机，他认真仔细的用这“第三只眼”探查“恩恩”的静脉，很快地在B超引导下成功完成中心静脉置管，顺利打通了生命通道。
精心治疗/护理，顺利度过难关
（图二）
为进一步明确“白肺”的病因，PICU迅速对恩恩进行电子支气管镜检查，发现气道内痰多且粘稠（见图二），于是通过支气管镜尽量帮恩恩气道清理干净，并将气管内分泌物行病原学检查，找到了“四大元凶”——肺炎支原体、金黄色葡萄球菌、白色念珠菌、曲霉菌，明确病原体后对恩恩进行了更加精准的治疗。恩恩属于体型肥胖、呼吸机通气患儿，压疮风险极高，且“白肺”导致痰多粘稠 ，需要经常翻身拍背和体位引流排痰，但他肥胖的体型加上身上多个治疗管道，给这些工作造成很大困难。PICU全科医护轮番上阵，每2-3小时进行翻身拍背、调整体位，每隔两天给予支气管镜下吸痰和灌洗。经过全科医务人员12天的精心治疗和护理，恩恩的“白肺”消散了，肺部通气和换气的各项指标也恢复了正常，顺利拔管撤机，病情稳定后转普通病区继续治疗。经过后续的悉心治疗孩子顺利出院。
6年困扰终揭开谜底，原来是“贪吃的天使”
在积极抢救治疗的同时，刘剑明主任收集完整既往病历资料，并请内分泌科会诊，结合恩恩的基因检测报告发现15号染色体q11.2-q13区域大片段缺失/重复，存在异常甲基化，提示母源单亲二倍体或印记效应，最终揭开了“恩恩”自出生六年来一直困扰他的谜底：原来他是一位“贪吃的天使”——Prader-willi syndrome（ PWS）患者。
Prader-willi syndrome（ PWS），也叫普拉德-威利综合征，是一种先天性罕见病。发病率为1/30 000～1/10 000。目前尚无办法根治，只能对症治疗，且终身需要照料和监管。该病的临床表现复杂多样，各年龄段特点不同。主要临床特点包括严重的新生儿期肌张力低下，喂养困难，外生殖器发育不良，随后出现食欲亢进、病态肥胖、特征性面容（婴儿期头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下）、固执和脾气暴躁及学习障碍。肥胖及其并发症是疾病和死亡的主要原因。
重症医学科（PICU）简介
PICU成立于2008年8月，是我省儿童救治分中心。科室拥有先进的仪器和设备，配备有先进的中央控制多功能电脑监护仪网络、国际上顶尖的各型人工呼吸机、除颤仪、转运呼吸机、监护仪、输液泵、纤维支气管镜、血液净化机、床边X线仪、彩超、成套急救监护设备，为各科危重症患儿提供心、脑、肺、肾功能监测及血液动力学监测。科室医疗力量雄厚，专家团队全程参与疑难重症病人诊疗。建科以来成功救治各种重症脑炎、重症肺炎、休克、重症手足口病、多脏器功能衰竭、中毒（成功救治我省首例1岁铊中毒婴幼儿）、急性肾功能不全、心力衰竭等各种儿科急危重症。
专家简介
刘剑明
重症医学科科主任，副主任医师
中国医师协会儿童重症医师分会第三届创伤急救与外科危重症学组委员，福州市医学会重症医学分会第三届委员会常委，福州市医学会灾难医学分会第二届委员会委员。擅长小儿内科常见病多发病的诊治，在儿科急危重症救治方面有丰富的临床经验，熟练掌握有创及无创机械通气、CRRT、重症超声等重症相关技术。
门诊时间：周一上午、周二下午、周三上午
地点：新门诊楼二楼
林东如
主任医师
从事儿科临床工作30多年，担任福建省重症医学分会委员，原福州市重症医学分会副主任委员，原福州市儿科分会副主任委员，对小儿呼吸道、消化道等常见病及儿科急危重症的诊疗具有丰富的临床经验。
门诊时间：周四、周六上午，
地点：新门诊楼五楼
赵榕
副主任医师
福州市医学会重症医学分会第三届委员会委员，从事儿科临床工作17年。擅长儿童急危重症抢救，小儿内科常见病、多发病的诊治，尤其儿童呼吸道感染性疾病诊治，熟练掌握有创及无创通气、CRRT等相关技术。
涂婧媛
副主任医师
福州市医学会重症医学分会第三届委员会委员，从事儿科临床工作17年。擅长儿童急危重症抢救，小儿内科常见病、多发病的诊治，尤其儿童呼吸道感染性疾病诊治，熟练掌握儿童支气管镜介入治疗、有创及无创通气等相关技术。
门诊时间：周二上午
地点：新门诊楼五楼
公安备案号：35010202000754
预约咨询： 0591-83616161