“蝴蝶宝贝”一个美好的名字，却是对罕见病遗传性大疱表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）患儿的昵称，其因如蝶翼般脆弱的皮肤而得名，碰不得，一碰就碎，轻微摩擦和碰撞后，皮肤都会出现水疱或血疱，随之而来的是溃烂、结痂，常常遍体鳞伤，苦不堪言，是公认世界上最痛苦的疾病之一。
2023年5月，可爱的女婴小Z（化名）呱呱坠地了，她有一双装满星辰的大眼睛，但出生便发现双下肢皮肤缺失，很快便由福州市第一总医院儿童专科院区（福建省福州儿童医院）新生儿科章丽燕教授带领的转运团队于转运暖箱下转入新生儿中心重症病房。
入院查体见患儿双下肢皮肤缺失，露出暗红色水肿表面，血管清晰可见，口腔内见数个血疱。开奶后患儿口腔吸吮部位黏膜反复出现血疱，破溃形成溃疡；指间、趾间关节摩擦处皮肤亦反复出现水疱、破溃。
章丽燕教授立即成立了由马笑影副主任医师及卢艳华护士长为主的治疗小组，为小Z制定了精准的个体化治疗方案及基因检测。如何保护患儿的破损的皮肤，预防感染，减轻患儿换药时的疼痛成了头等大事。为此，我们在专业的伤口造口师林敏护师的带领下，为小Z制定了一套完整的换药流程。每次换药前都由专业的护理人员为患儿进行疼痛评估，医生根据情况为患儿适当镇静镇痛，以减轻患儿换药时的疼痛感。为了避免患儿感染，我们把小Z放置在暖箱内进行保护性隔离，所有的用物都是经过严格高压灭菌。每天医护人员都要经过严格的手卫生后，严格执行无菌操作，带着十分的耐心、细心和精心，对皮肤缺失处进行冲洗、涂药、无菌敷料覆盖创面吸收渗液，同时防止周围皮肤的再损伤，避免创面感染及瘢痕的形成，每次为小Z换药都需要两名以上护理人员埋头苦干近2小时。千淘万漉虽辛苦，吹进狂沙始到金，经过医疗团队近1个月的精心护理及营养支持、预防感染等综合治疗，小Z原有皮肤缺损逐步缩小，少许反复新发皮疹很快消退， 逐渐结痂、愈合。
小Z家系全外显子基因检查结果回报，明确诊断为常染色体隐性遗传的营养不良型大疱表皮松解症（RDEB）。
EB是一组少见的遗传性水疱样皮肤疾病，由皮肤结构蛋白的先天缺陷导致皮肤结构改变，多起病于婴儿期或儿童，RDEB是EB较为严重的亚型，其临床特征是先天性广泛性皮肤和黏膜水疱/血疱，可导致严重瘢痕形成和挛缩，粟粒疹形成，以及“手套状并指畸形”。不同部位黏膜受累，可有失音、吞咽困难、唇龈沟消失等不同表现。患儿常有生长发育不良、毛发稀少、甲和牙有畸形等。目前尚无特效治疗方法，主要以对症和支持治疗为主，积极预防水疱和继发感染。
对于EB患者来说，一个普通的动作都可能引起严重的生理痛苦，终生需要创伤护理。由于EB缺少有效的治疗手段，因此预防其发生显得尤为重要。通过产前诊断对患者下一代进行胎儿DNA筛查，是鉴别胎儿是否携带EB致病基因的金标准，也是目前防治EB的最有效手段。随着未来新的技术手段的发展，希望“蝴蝶宝贝”们能够真正的破茧成蝶，自由飞翔。
▌科室简介
福州市第一总医院儿童专科院区（原福建省福州儿童医院）NICU/新生儿科成立于2015年，是福州市重点医学专科。在科主任章丽燕博士的带领下，组建了一支拥有医护近50名的优质医疗团队。科室拥有先进的新生儿专用呼吸机、转运救护车、早产儿培育箱、冷光源蓝光治疗仪等设备。在早产儿综合救治技术、重度窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、重症感染、DIC、各种休克、肺出血、胎粪吸入综合征、重症高胆红素血症等急危重症方面有较高的综合救治能力。引进并开展多种先进诊疗技术，促进多学科共同发展，2022年成功救治胎龄仅为23+5周、出生体重分别为480g和500g的双胎超低出生体重儿，达到国内先进诊疗水平。新生儿科专科门诊已开展高危儿门诊的随访、新生儿出院后的随访、新生儿健康评估、营养评估指导、运动评估指导以及婴儿疾病的诊治，尤其是对早产儿、超早产儿的随访评估和疾病的诊治，满足患儿的就诊需求和家长的育儿指导，共同守护新生宝宝的健康！周一至周五：14:30 - 17:30。
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