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福建医科大学附属福州儿童医院罕见病义诊活动来啦

发布时间:2022-02-24  点击数:

2022年2月28日
是第十五个国际罕见病日
今年的主题是
分享生命的色彩(Share Your Colours)

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为进一步加强罕见病健康教育
普及罕见病防治知识
提高公众认知度
我院在内分泌遗传代谢科牵头下
开展以罕见病为主题的多学科义诊活动


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免费咨询与义诊活动安排



活动时间

2022年2月26日(星期六)15:00-17:30

活动地点

福建医科大学附属福州儿童医院门诊楼,先到门诊大厅导诊台分诊。

活动专家

儿科内分泌遗传代谢科团队(陈瑞敏主任医师、杨晓红副主任医师、张莹副主任医师)、小儿外科专家团队(林芃主任医师、林向上副主任医师)、精神心理科(陈敏榕主任医师、黄红生副主任医师)、眼科(江茂松副主任医师)及耳鼻咽喉科(林宗通主治医师)。

活动内容

·罕见病的咨询、诊疗;
·免费生长发育义诊(免挂号费);
·免费身高体重测量/免费生长发育评估。

报名方式

编辑短信“儿童真实姓名+性别+出生年月+身高+疾病名(如已诊断)”至15280432060(小林)或扫二维码加入。内分泌遗传代谢科咨询电话:0591-87116321

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注意事项

·以往检查过的患儿请带上病历、检验单、骨龄片等资料前来就诊;

·从未就诊过的患儿请事先预检,以节约当天就诊时间;

·本次义诊以罕见病为优先,根据孩子的实际情况进行筛选。



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国际罕见病日简介


最早由欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起,希望以此促进社会对罕见病的关注。由于每4年才会出现一次2月29日,后来将每年2月最后一天定为“国际罕见病日”。

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什么是罕见病?


是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一。

全球已知的罕见病约有7000多种,全球罕见病患者超过2.5亿,其中近50%都是儿童。

我国罕见病患者总数超过2000万人。

80%的罕见病是基因变异造成的遗传病,极大可能是终身患病。

近年来,我国在解决罕见病人群救治和药物保障上,已经迈出了积极的步伐。2018年,卫健委等五部门联合发布《第一批罕见病》目录,共涉及121种罕见病,包括氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢障碍、先天性肾上腺皮质增生症、性发育异常、特殊矮小综合征等,符合诊断标准可申请国家0-14岁出生缺陷(遗传代谢病)救助项目。

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罕见病的预防?


避免近亲结婚、尽量避免高龄生育、进行遗传咨询和做好产前诊断。




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义诊团队介绍


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陈瑞敏  
二级主任医师  教授  博士生导师


福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科科主任,是福建省小儿内分泌遗传代谢学科带头人,入选福建省“百千万人才”、福建省级高层次人才、享受国务院特殊津贴。担任国家卫健委儿童生长发育专项能力提升项目专家组委员、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员及华南协作组副组长、中国医师协会青春期医学专业委员会常务委员、中国出生缺陷干预救助基金会儿童内分泌代谢病防治专家委员会委员、中国妇幼保健协会精准医学专业委员会性发育疾病学组委员、福建省医学会儿科学分会副主任委员及内分泌遗传代谢学组组长、福建省儿科医师分会副会长、福建省罕见病分会常务委员、福建省内分泌分会常务委员及性腺学组组长等学术任职。


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林芃
医学博士 教授 主任医师


福建医科大学附属福州儿童医院副院长,福建省引进高层次人才,《中华小儿外科杂志》编委、中国医师学会小儿外科分会常委、中国妇幼保健协会精准医学专业委员会性发育疾病学组委员、福建省小儿外科分会副主任委员、福建省小儿外科医师分会副会长,福州市普通外科学分会副主任委员和福州市泌尿外科学分会副主任委员等。共发表论文数十篇,主编及参编著作5部。擅长小儿先天性复杂畸形、罕见病等治疗。


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杨晓红
副主任医师


福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科副主任医师,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组华南协作组委员、福建省海峡医药卫生交流协会内分泌代谢病学分会理事、福建省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组秘书、福建省医学会内分泌学分会甲状腺学组委员、福建省医学会糖尿病学分会委员、福州市医学会糖尿病学分会委员。


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张莹
副主任医师  


福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科副主任医师,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组青年委员、华南协作组委员、中国医师协会青春期医学专业委员会青年工作组委员、世界华人医师协会儿科医师协会委员、福建省医学会儿科学分会青年委员会副主任委员、福建省医学会内分泌学分会性腺学组秘书。


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林向上
副主任医师


福建医科大学附属福州儿童医院烧伤整形科科主任,擅长烧伤、小儿整形。任中国妇幼保健协会医疗美容专业委员会委员、福建省医学会整形与美容学分会委员会委员、福建省医师协会整形外科医师分会委员、福建省医学会小儿外科分会青年委员、福建省医学会科学普及分会青年委员、福州市医学会整形与美容学分会常委、福州市医学会创伤学分会委员、福州市医学会小儿外科学分会委员、福建省医学会整形与美容学分会创面修复学组委员



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陈敏榕 
副主任医师 副教授 心理治疗师


福建医科大学附属福州儿童医院精神心理科科主任,中国神经科学学会精神病学基础与临床分会儿童青少年精神医学研究工作组成员,福建省儿童青少年精神心理科医师联盟副主任委员。


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黄红生
副主任医师 心理治疗师


福建医科大学附属福州儿童医院精神心理科副主任医师,福建省小儿神经发育学组抽动障碍协作组成员,擅长孤独谱系障碍、多动症、抽动症及其他儿童、青少年相关心身疾病的诊治。


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江茂松 
副主任医师


福建医科大学附属福州儿童医院眼科主任,副主任医师,医学硕士,福建省福州儿童医院眼科主任,从事小儿眼科专业10余年,现任福建省妇幼保健协会儿童眼保健委员会常委,福建省医学会眼科青委会委员,福州市医学会眼科学分会常委等;擅长各种儿童眼病如斜视、弱视、屈光不正、近视防控,泪道阻塞、眼睑下垂、倒睫、早产儿视网膜病变等的诊治。


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林宗通
主治医师


福建医科大学附属福州儿童医院耳鼻咽喉科主治医师,中国妇幼保健协会妇幼微创专业委员会儿童耳鼻咽喉头颈外科学组青年委员、福建省中医药学会耳鼻喉科委员,主要擅长儿童鼾症、变应性鼻炎、鼻窦炎、中耳炎、扁桃体炎、腺样体肥大等疾病的诊治。




供稿 / 内分泌遗传代谢科 张莹 陈瑞敏



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