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福州晚报:皮肤松弛满是皱纹,头小、个子也小 2岁男孩患上罕见“早老症”

发布时间:2021-03-04  点击数:

皮肤松弛满是皱纹,头小、个子也小


2岁男孩患上罕见“早老症”


记者 陈丹


2021.03.01


  门诊观察

  福州晚报讯 电影《返老还童》里,男主一出生便拥有80岁老人形象,随着时间流逝,最终回到婴儿形态。这虚构的情节,让人回味。而现实中,真有这样的人,他们还没长大,就已老去……他们患上了——“早老症”。

  才2岁多的平潭男孩明明(化名),皮肤松弛满是皱纹,外表像个“小老头”,被医生确诊为“早老症”。昨日是国际罕见病日,福州儿童医院内分泌代谢专科陈瑞敏主任呼吁大家关注罕见病。

  据介绍,明明出生时,父母就发现他跟其他的孩子有些不同。虽然他是足月出生的孩子,但出生时体重仅1.9公斤,皮肤有些松弛,睾丸也没有像其他男孩子那样下降到阴囊。起初,父母觉得这可能与孩子出生时体重太低有关,就没有太在意。但是随着明明逐渐长大,这一切并没有好转的迹象:明明的皮肤变得越来越松弛,布满皱纹,外表像个“小老头”,而且头始终是小小的,形状如同一个倒三角形;运动、语言的发育也比别的孩子晚,7个月只能抬头,15个月才会独坐,26个月才能扶着走路、发单音。

  不久前,焦急的父母才带着明明到福州儿童医院内分泌代谢专科就诊。通过详细的检查,陈瑞敏主任团队发现了造成明明异常的罪魁祸首——PY?CR1相关常染色体隐性皮肤松弛症,也就是俗称的“早老症”。

  陈瑞敏主任介绍,“早老症”是罕见的结缔组织疾病,与基因突变有关。该病如其名,主要表现为早老外观。此外,大部分患者还表现出三角脸、小头畸形和身材矮小。她提醒,当家长发现孩子皮肤皱皱的,脸看上去如同一个倒三角形,跟同龄孩子比起来头也小、个子也小,就应该提高警惕及时就诊,让专业的医师去进一步细致评估。

  她介绍,目前尚无针对该病或预防该病进展的有效治疗手段,但对症治疗十分重要,早期干预有助于改善患者的生活质量。她举例,“早老症”患者常伴有骨密度减低,这可通过药物纠正,预防自发性骨折发生;对于密布的皱纹,可通过整形手术起到改善作用;而对于其他异常,如消化、呼吸、循环等系统的并发症,同样可定期随访,及时对症治疗。

(全文共841字)


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