N海都记者 陈燕燕 5岁的福州女童小文（化名）浓眉大眼，个子娇小，像刚化了妆的花旦，但她口齿不清，智力低下，求医多年，医生才发现，她得了“歌舞伎综合征”。这是一种因基因变异引起的遗传性疾病，比较罕见。 今天是国际罕见病日，福建省福州儿童医院内分泌遗传代谢专科主任陈瑞敏说，一些罕见病有着童话般的雅称，比如“瓷娃娃”（脆骨症）、“月亮女孩”（白化病）、“拇指姑娘”（侏儒症），大伙比较了解，但更多的罕见病不被人熟知，容易忽视，希望家长们关注孩子的成长，一旦发现异常，应及时就诊。 长相娇美但智力低下 最近，妈妈带着小文到医院复查，她欣喜地说，经过两年的综合管理治疗和康复训练，小文长高了17.5厘米，身高接近同龄孩子，小文的智力水平也有了进步，讲话清楚了，眼神也灵动了。 妈妈说，小文出生时，眼睛大大的，睫毛长长的， 嘴唇薄薄的，看上去像化过妆，亲友都夸她是个美人坯子，但是，小文渐渐长大后，却比同龄的孩子矮小，4岁还不会说话，走路跌跌撞撞，总摔跟头。妈妈担心小文长不高，带着她四处求医，直到前年，在福建省福州儿童医院，内分泌遗传代 谢专科主任陈瑞敏发现小文不只是生长发育迟缓。 当时，小文已5岁半，但她连话都说不清，表情呆滞，鼻梁扁塌，身高比同龄孩子矮15厘米，智力也明显低下，基因检测才找到病因，原来，小文患上了“歌舞伎综合征”。 陈主任介绍，患有这种病的孩子长相较特殊，甚至相当“漂亮”，睫毛长而浓密，睑裂细长，下眼睑外1/3外翻，看上去像是化了妆的花旦，但表情欠丰富或有些呆滞。这个病因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似而得名。 面容特殊家长应留意 父母很纳闷，小文没有家族史，怎么会得这种怪病？基因检查报告显示，小文是基因突变。从医近30年的陈主任说，患“歌舞伎综合征”的儿童较罕见。这种病的临床表现多样，几乎可以累及全身所有的器官和系统，因此，很容易造成误判。近年，日本率先报道了歌舞伎综合征的发生率约1∶32000， 澳大利亚、新西兰的发病率约1∶8600，国内的报道较少，大多是新发变异，少数遗传自父母。她指出，这类患儿面容表现多样，但大多具有典型的特征——拱眉、眉毛外1/3稀疏、长睑裂、下眼睑外1/3外翻，还可能有宽鼻梁、鼻尖扁平、高腭弓、腭裂、耳大突出等。 该病的患儿可能具备 五大特征： 一、智力障碍。家长要是发现宝宝肌张力低下（比如出现颈软、抬头困难等），或语言运动发育缓慢，要及时就诊。二、生长迟缓，主要体现在儿童期生长速度较正常同龄儿慢，青春期身高未出现突增。三、骨骼畸形。最多见的是第5指不能伸直，一些患儿还可能出现脊柱畸形、髋关节脱位、 小手小脚等。四、皮纹异常。最具特征性的就是持续存在的胎指垫，就是指腹有小突起，像长了硬茧，可能还有通贯手，俗称“断掌”等。五、大约40%~50%的歌舞伎综合征患儿合并先天性心脏病。 患儿还可能存在其他系统的畸形，比如隐睾、孤立肾、喂养困难、免疫缺陷易感染等。 | 
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