“妈妈，那个小朋友怎么天天都化妆呀？”
“这小朋友怎么这么大了还不能自己走路呢？”
……
每当听到邻居们的疑惑和善意的关心时，妮妮（化名）妈妈的心就像是被针扎了似的疼，从出生到如今4岁，妮妮仍然不会说话，走路摔跤，每天制造着小麻烦。妈妈带着她四处求医，康复、遗传咨询、发育评估，直到就诊于福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢专科，经过检查并做基因检测才明确了病因，原来妮妮患上了一种罕见病——“歌舞伎综合征”，一家人也从拒绝接受、焦虑、崩溃、再到现在接受了妮妮患有罕见病的事实，在这个过程中家人经历了太多的痛苦。
“歌舞伎综合征”是个什么样的疾病呢？
虽然面容与歌舞伎演员的妆容相似，但命运却截然不同，因此早期诊断出来，有利于提高他们的生存质量。那我们应该如何去识别呢？ 首先可以从他们的面容进行识别。虽然KS患儿面容表现多样，但是绝大多数患儿具有典型的特征——拱眉、眉毛外1/3稀疏、长睑裂、下眼睑外1/3外翻。其它特征如宽鼻梁、鼻尖扁平、高腭弓、腭裂、耳大突出等也可以见到。面容特点是KS患儿的典型特征之一，但不代表与KS有一两点相似的面容特点就可以诊断。KS除了面容特征外，还有其它表现。因此，家长如果发现自己孩子出现这样特别的眼部特征，也不需要太着急，诊断KS往往还需要具备以下五大特征: 一． 智力障碍是我们辨别KS患儿的重要线索。国际指南提出，对于年龄小于5岁而无法接受系统性智力功能评估的患儿，可以用语言或运动发育迟缓和肌张力低下代替。因此，家长要是发现宝宝出现肌张力低下（比如出现颈软、抬头困难等），或语言运动发育较同龄儿慢，千万不能掉以轻心，要及时就诊。 二． KS患儿通常出现生长迟缓。有研究报道39例KS患儿均出现了生长迟缓，主要体现在儿童期生长速度较正常同龄儿慢，而且青春期身高未出现突增。所以，家长应当定时、定点规律地监测孩子的身高，若是发现孩子生长曲线明显下降应当及时就诊，不要错过治疗的最佳时机。 三．骨骼畸形也是KS患儿的常见表现。最多见的骨骼畸形特点是第5指屈曲畸形（第5指不能伸直），有一些小朋友还会出现脊柱畸形、髋关节脱位以及小手小脚等其他特征。 四．KS患儿常常出现皮纹异常，最具特征性的就是持续存在的胎指垫，就是指腹有小突起，像是长了小硬茧一样，可能还有通贯手（俗称“断掌”）等。 五．先天性心脏病也是KS的重要表现。大概有40%-50%的KS患儿合并先天性心脏病，以主动脉缩窄多见，它会引起心脏泵血障碍，进一步引起心肌缺血表现。这类小朋友的心脏病常因为在婴幼儿期反复出现阵发性缺氧发作住院治疗而确诊。 当然了，KS患儿还存在其他系统的畸形。比如隐睾、孤立肾、喂养困难、免疫缺陷易感染等。 治疗 KS是如何治疗的呢？ 文/内分泌遗传代谢科研究生蔡彬彬（硕） 上官华坤（博）
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