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孩子常出现不明原因乏力要注意低血钾

发布时间:2020-12-16  点击数:

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3岁的小灿(化名),当天清晨突然出现神志不清,四肢强直、双眼凝视,就诊当地医院,予抗惊厥治疗后抽搐停止转诊我院。近年孩子常出现乏力,不愿行走的情况。入院后医生给孩子了生化检查,发现小灿的血钾明显降低,仅为2.1mmol/L,经过2天的常规补钾治疗,血钾无明显改善,且孩子尿液检查显示尿钾明显升高。再经过一系列检查,考虑Gitelman综合征给与积极补钾。为明确诊断,家长积极配合做了基因检测,明确SLC12A3基因变,原来小灿得了罕见病Gitelman综合征
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何谓Gitelman综合征?

Gitelman综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的,由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。



Gitelman综合征有什么表现呢?

多数患者在青少年或成年时发病,但一些临床症状可在儿童期甚至新生儿期出现,约13的患者可有明确的家族史,多出现与低血钾、低血镁相关的症状,如乏力、夜尿增多、嗜盐、口渴、多饮、呕吐、便秘、肢体麻木、手足搐搦或抽搐、晕厥等。少数患者可发生心律失常,出现心悸、晕厥甚至猝死。
血尿生化异常可早于临床症状出现,化验检查主要表现为低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及正常或偏低的血压。



Gitelman综合征该如何治疗

目前以替代治疗为主,即补充丢失过多的钾、镁等离子,需要个体化及终身补充,遵循“食补+药补”的原则,鼓励患者进食富含钾离子的食物及富含镁的食物如香蕉、柑橘、坚果、黑巧克力等。药物补钾可选用氯化钾,避免空腹口服以减少对胃肠道刺激,可逐渐增加剂量直至达到合适的维持量。严重则需要静脉补钾。非选择性醛固酮受体拮抗剂螺内酯也常用于治疗,以减少肾脏钾的排泄和丢失。此外,本病作为肾性失盐性疾病,鼓励患者根据个人饮食习惯多进食盐分高的食物,补充水盐的丢失对于防止患者容量下降和肾脏低灌注是非常必要的,但需进行个体化治疗。
若孩子出现不明原因的乏力应进行生化检查,可及时发现低钾血症等相关疾病。

 

科室简介






内分泌遗传代谢科

内分泌遗传代谢专科为福州市临床重点专科,自1995年在省内率先开展小儿内分泌遗传性疾病诊疗,2004年创建福建省小儿内分泌学组,配备专科实验室,拥有串联质谱仪、气相色谱、基因测序仪、全自动化学发光免疫检测分析仪、糖化血红蛋白检测仪、骨密度仪以及骨龄评估软件等先进设备,开展各种内分泌功能试验、激素检测及遗传代谢病筛查等,是省内唯一全面检测儿童生长发育及内分泌遗传代谢指标的专科实验室。专科主要开展矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、甲状腺功能异常、肾上腺功能异常及性腺发育不良等内分泌遗传代谢性疾病诊疗。近年与国内领先实验室合作开展基因检测,诊治了一系列少见或罕见疑难病例,如家族性男性性早熟、罕见类型先天性肾上腺皮质增生症、特殊类型佝偻病、先天性全身性脂肪营养不良及各种罕见矮小综合征等,专科诊治水平达国内先进。


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专科目前有主任医师一名,副主任医师2名,主治医师3名;副主任检验师1名,主管检验师1名,检验师1名;护师5名。科室带头人陈瑞敏为主任医师、教授、博士生导师,是福建省小儿内分泌代谢专业领军人才,入选福州市首届优秀人才、福建省百千万人才、首届“闽都英才”卫生名医人才,享受国务院特殊津贴。现任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员及华南协作组副组长、中国医师协会青春期医学专业委员会常务委员及拓展工作组组长、中国医师协会儿科医师分会儿童内分泌代谢遗传学组委员、世界华人医师协会儿科医师协会委员、中国出生缺陷干预救助基金会儿童内分泌代谢病防治专家委员会委员、福建省医学会儿科学分会副主任委员及内分泌遗传代谢学组组长、福建医师协会儿科学分会副会长、福建省医学会内分泌分会常委及性腺学组组长、福州市儿科学分会主任委员等学术任职。

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陈瑞敏主任


专科承担并参与国家级及省市级课题。多次获得省市科学技术进步奖,发表论文六十余篇,其中SCI论文十余篇,学科带头人陈瑞敏教授参与国内十多个诊疗共识指南制定,主笔一项共识制定。学术论文多次在中华医学会儿科学分会年会作为大会发言,参与欧洲儿科年会等国际会议的学术交流。专科积极开展教学活动,科室承担规培生、实习生、见习生的临床教学工作。陈瑞敏教授目前已培养研究生十多名。专科每年开展多次义诊、讲座等公益活动,涉及儿童生长发育、糖尿病、罕见病等方方面面,广受好评。

专科门诊时间:周一到周六全天,周日早上。
科室咨询电话:0591-87116321

文/内分泌遗传代谢科 杨晓红 陈瑞敏



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