地中海贫血
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血(简称“地贫”)是一种有明显地域性的单基因常染色体隐性遗传性疾病，是对人类健康影响极大的遗传病之一。地贫又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。
二、地中海贫血严重吗？
地贫可分为分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，又分为以下3型：
1.地中海贫血基因携带者，又称为轻型地贫，和正常人基本相同，无特别不良反应。
2.中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，轻-中度贫血，脾脏轻或中度大，骨骼改变较轻。
3.患有重型a地贫又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，胎儿严重水肿不能存活。
患有重型β地贫的患儿出生后主要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗，需终身治疗，费用昂贵，且寿命及生存质量不高。
三、地贫是如何遗传的？
1.地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。
2.如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地贫患者。
3.如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子可能遗传到父母的地贫基因，但通常不会有重型地中海贫血出现的情况。
四、地贫可预防难治疗
鉴于本病治疗方法的局限性，故在婚配及生育方面，我们向有阳性家族史或患者提出医学建议：建议进行婚前检查、孕前检查，必要时进行胎儿产前诊断(绒毛、羊水、脐血穿刺)，优生优育，避免下一代患儿的出生。
医务部
2018年5月14日
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