【儿医学术】第十六届儿童生长发育新进展学习班暨福州市医学会儿科学分会年会在榕举办
2019年7月6日，由福建省医学会、福建省福州儿童医院主办、福州市医学会承办的“第十六届儿童生长发育新进展学习班暨福州市医学会儿科学分会年会”在榕城拉开帷幕！
开幕式由福建省福州儿童医院陈瑞敏教授主持，来自美国阿拉巴马大学儿童医院的Kenneth McCormick教授、波士顿儿童医院沈亦平教授、福州市卫健委副主任杨晓煜、福州市医学会副会长福州市第二医院书记张帆、福建省福州儿童医院副院长朱静露、林芃等出席了开幕式。林芃副院长代表医院对各位来宾的到来表示热烈的欢迎，介绍了我院内分泌遗传代谢科近年来的专科建设成果。张帆副会长肯定了福建省福州儿童医院内分泌遗传代谢科在我省该学科的带头引领作用，并预祝大会圆满成功。
本次学习班，邀请国内外知名专家数十位，分享了专科诊疗前沿知识和进展，来自全省各地近三百名医务人员参加了本次会议。
首先，来自美国阿拉巴马大学儿童医院的kenneth McCormick教授为大家介绍了他们新近完成的口服γ-氨基丁酸对1型糖尿病患儿β细胞功能保护作用的临床试验；并讲解了钙受体缺陷相关疾病。
美国波士顿儿童医院沈亦平教授结合基因检测技术的新进展，阐述了当前基因检测技术现状和基因检测结果分析应用。
重庆医科大学附属儿童医院朱岷教授详细介绍了SHOX基因相关矮小综合征，分析了SHOX基因突变患儿临床表型及诊断要点，总结了应用生长激素治疗要点。
福建省福州儿童医院陈瑞敏教授结合临床病例与2018年共识，阐述Kabuki综合征诊治要点及不明原因矮小诊断思路；对假性甲旁减及相关疾病诊断与管理的首个国际共识进行了解读。
香港玛利亚大学张璧涛教授详细介绍了儿童高脂血症的发病机制、致病基因、临床特征、诊断与治疗，强调了该类疾病早识别早干预的重要性及对治疗益处和副作用风险的评估。
上海瑞金医院儿内科董治亚教授介绍了甲状腺结节的诊治进展，儿童与成人甲状腺结节的临床及预后的差异性，强调基因检测对甲状腺癌诊断的必要性。
中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院余自华教授从经典病例切入，引出涉及肾小管转运缺陷的一系列疾病。强调临床诊断后要寻找明确病因。此外，介绍了该病的治疗进展。
解放军总医院第五医学中心儿科何玺玉教授介绍了线粒体DNA耗竭综合征，详细阐述了该病的分型、临床特征、致病基因及诊断策略。强调临床整体、系统评估的重要性。
复旦大学附属儿科医院博士后马竞博士介绍了药物基因组学与儿童个性化用药的内容，提出基因调控是贯穿整个过程的关键。同时，也分享了儿科常用药物的基因检测与评估。
复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授讲述了遗传性疾病的基因治疗，介绍了基因治疗的发展史及现状。提出了目前仍存在的问题，分享了目前已上市的几个基因治疗药物。
来自华中科技大学附属同济医院罗小平教授介绍了遗传代谢性肝病的病理改变、临床表现、实验室检查等方面，并阐述了遗传代谢性肝病治疗的总体原则。
浙江大学附属儿童医院傅君芬教授从病例诊疗过程出发，讲述了芳香化酶缺乏症的诊治，介绍性发育异常（DSD）的诊疗要点和难点，提出了多学科会诊（MDT）诊疗模式的必要性。
山东省立医院李桂梅教授从临床病例出发，对DKA的定义、临床表现、实验室检查、分度、治疗方案进行了复习。并提出临床上应该对DKA的症状保持敏感性。
重庆儿童医院熊丰教授详细讲解了儿童常见的遗传性骨病。基因能明确病因，部分骨病能通过药物、整形、康复治疗改善症状。
中山大学附属第一医院马华梅教授对肾上腺皮质功能减退症进行了详细的讲解。此外，马教授还依次分享了四个不同病因所致的肾上腺皮质功能减退症的病例。
上海儿童医学中心王剑教授为我们详细介绍了矮小相关遗传病的精准诊断。介绍了高通量测序的分类，讲解了如何正确选择基因检测方法进行诊断。
上海儿童医院李嫔教授结合典型病例详细介绍了三种类型的雄激素受体不敏感综合征的临床特点，诊断上强调了基因检测的必要性，治疗上需结合患儿自身情况决定抚养性别。
福建省立医院温俊平教授阐述了青春期延迟与低骨量之间的关系，青春期延迟影响骨量获得的机制，以及医源性青春期延迟对未来骨量的影响。
主持人风采及会场花絮
会议期间还举办了由福建省医学会儿科学分会与福建省福州儿童医院主办的“星火燎原”儿科内分泌遗传代谢优秀示教病例暨诊疗规范大赛，共有来自全省各地的七名选手进入总决赛。最终，来自我院内分泌遗传代谢科的袁欣医师获得一等奖，厦门市妇幼保健院陆妹副主任医师获得二等奖，福建医科大学附属协和医院康惠敏主治医师获得三等奖。同时，还完成了福建省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组换届改选，与会委员一致推选陈瑞敏教授连任福建省小儿内分泌遗传代谢学组组长。
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